PGT-a

PRE-IMPLANTATION GENETIC TESTING FOR ANEUPLOIDY (PGT-A)

     การตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติทางพันธุกรรมในระดับโครโมโซม หรือ Preimplantation Genetic Testing For Aneuploidy (PGT-A) ในตัวอ่อนที่เกิดจากเทคนิคการช่วยเจริญพันธ์สามารถทำได้โดยวิธีเทคนิค Next-generation Sequencing หรือ NGS ซึ่งเป็นเทคโนโลยีการหาลำดับเบสของสารพันธุกรรมที่มีความละเอียดสูง ทำให้สามารถตรวจสอบคัดกรองได้ครอบคลุมทั้ง 24 โครโมโซม

โดย PGT-A สามารถตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติทางด้านโครงสร้างและจำนวนโครโมโซมของตัวอ่อน ซึ่งรวมถึงการเกินหรือขาดหายไปของโครโมโซมทั้งแท่งหรือชิ้นส่วนของโครโมโซม เพื่อคัดเลือกตัวอ่อนที่มีโครงสร้างและจำนวนปกติใส่กลับสู่โพรงมดลูก

PGT-A เหมาะสำหรับผู้ที่เข้าเกณฑ์ต่อไปนี้

  • คนไข้ฝ่ายหญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป
  • คู่สมรสที่เคยมีประวัติคลอดบุตรแล้วพบว่าบุตรมีโครโมโซมผิดปกติ
  • คู่ที่มีประวัติการแท้งบุตรก่อนอายุครรภ์ 12 สัปดาห์มากกว่า 2 ครั้ง
  • คนไข้ฝ่ายชาย/ฝ่ายหญิง ที่มีประวัติความผิดปกติทางพันธุกรรมในครอบครัว
  • คู่ที่รักษาภาวะมีบุตรยาก ด้วยวิธีเด็กหลอดแก้ว แต่ไม่ประสบผลสำเร็จมากกว่า 2 ครั้ง

PGT-A สามารถตรวจคัดกรองโรคอะไรได้บ้าง?

ร่างกายของมนุษย์ปกติทั่วไปมีโครโมโซมอยู่ 23 คู่ หากแยกออกมาเป็นแท่งก็จะได้ทั้งหมด 46 แท่ง โดยโครโมโซมคู่ที่  1-22 จะเป็นโครโมโซมประเภทออโตโซม (Autosome) ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมและลักษณะต่าง ๆ ของร่างกาย ในขณะที่คู่ที่ 23 จะเป็นโครโมโซมเพศ(Sex Chromosome) ที่ควบคุมลักษณะทางเพศหรือเป็นตัวกำหนดเพศนั้นเอง

ความผิดปกติในระดับโครโมโซมสามารถแบ่งได้ 2 กลุ่ม คือ

  1. ความผิดปกติด้านจำนวน (Numerical) หมายถึงจำนวนโครโมโซมที่เพิ่มขึ้นหรือขาดหายไปจากจำนวนโครโมโซมปกติ ส่งให้เกิดความผิดปกติทางด้านร่างกาย เช่น กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21), Patau syndrome (Trisomy 13) และ Edward syndrome (Trisomy 18) เป็นต้น
  2. ความผิดปกติด้านโครงสร้าง (Structural) หมายถึง การเพิ่มขึ้นหรือขาดหายไปเพียงบางส่วนของโครโมโซม (Duplication or Deletion) เช่น Cri du chat syndrome มีสาเหตุมาจาก deletion ที่แขนสั้นของโครโมโซมแท่งที่ 5

ประโยชน์ของ PGT-A

  • เพิ่มอัตราการฝังตัว (Implantation Rate)
  • เพิ่มอัตราการท้อง (Ongoing Pregnancy Rate)
  • เพิ่มอัตราการคลอดรอดชีวิต (Live Birth Rate)
  • ลดอัตราการแท้ง (Miscarriage Rate)
  • ลดระยะเวลาในการรอการตั้งครรภ์ (Reduce Time to Pregnancy)
  • ลดอาการแทรกซ้อนที่อาจมีผลกระทบต่อการตั้งครรภ์
  • ลดความเสี่ยงในการให้กำเนิดทารกพิการแต่กำเนิด
    อย่างไรก็ตาม

ขั้นตอนการตรวจ PGT-A

  1. IVF with ICSI คู่สมรสเข้ารับการรักษาเด็กหลอดแก้ว (IVF) โดยไข่จะได้รับการปฏิสนธิกับอสุจิด้วยวิธี Intracytoplasmic sperm injection (ICSI) และเลี้ยงในห้องปฏิบัติการ จนเป็นตัวอ่อนระยะ Blastocyst stage (Day5/6)
  2. Embryo Biopsy ตัวอ่อนที่มีคุณภาพดีจะถูกนำมา biopsy เพื่อส่งตรวจ PGT-A โดยจะตัดส่วนที่เรียกว่า Trophectoderm ซึ่งเป็นชิ้นส่วนที่เจริญเติบโตไปเป็นรก ประมาณ 5-10 เซลล์
  3. PGT-A การตรวจจำนวนโครโมโซมในตัวอ่อน โดยเซลล์ของตัวอ่อนที่ได้จะถูกเพิ่มปริมาณ DNA ก่อนเข้าสู่กระบวนการตรวจ จากนั้นจะใช้เทคนิค Next-Generation Sequencing (NGS) ที่สามารถตรวจวิเคราะห์ได้ทุกคู่ของโครโมโซม (คู่ที่ 1-22 และโครโมโซมเพศ X และ Y)
  4. Embryo transfer ผลการตรวจ PGT-A จะถูกส่งให้คนไข้ 5-7 วัน หลังจากได้รับเซลล์ตัวอ่อน โดยตัวอ่อนที่มีจำนวนโครโมโซมปกติ จะได้รับการพิจารณาย้ายกลับสู่โพรงมดลูก เพื่อเพิ่มอัตราการฝังตัว