Monogenic disease เป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเพียง 1 ยีน โดยไม่ได้เกิดจากความหลากหลายทางพันธุกรรม หรือปัจจัยสิ่งแวดล้อม ซึ่งโรคที่สามารถตรวจโดย PGT-M ได้จะเกิดจากการถ่ายทอดของยีนเด่นบนโครโมโซมร่างกาย (autosomal dominant), การถ่ายทอดของยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย (autosomal recessive), การถ่ายทอดของยีนบนโครโมโซม X (X-linked) หรือ การถ่ายทอดของยีนบนโครโมโซมในไมโทคอนเดรีย (mitochondrial inheritance) แต่อย่างไรก็ตามความสำเร็จในการตรวจวินิจฉัยโรคด้วยวิธี PGT-M นั้นไม่ได้ขึ้นกับยีนที่ผิดปกติเพียงอย่างเดียว แต่ยังรวมไปถึงเทคนิคที่ใช้ในการตรวจอีกด้วย