PGT-m

Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disease (PGT-M)

 เป็นการตรวจวินิจฉัยก่อนการย้ายตัวอ่อนเพื่อฝังตัวในกระบวนการ IVF โดยหาความผิดปกติระดับยีน และตรวจสอบโรคเฉพาะทางที่ก่อให้เกิดการกลายพันธุ์ (Mutation) ของยีนเดี่ยว (Single Gene Disorder) เพื่อลดความเสี่ยงในการมีบุตรที่มีโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ที่จะถ่ายทอดไปสู่ลูกหลานได้

IMG_5122

โรคใดบ้างที่สามารถตรวจโดย PGT-M ได้

Monogenic disease เป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเพียง 1 ยีน โดยไม่ได้เกิดจากความหลากหลายทางพันธุกรรม หรือปัจจัยสิ่งแวดล้อม ซึ่งโรคที่สามารถตรวจโดย PGT-M ได้จะเกิดจากการถ่ายทอดของยีนเด่นบนโครโมโซมร่างกาย (autosomal dominant), การถ่ายทอดของยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย (autosomal recessive), การถ่ายทอดของยีนบนโครโมโซม X (X-linked) หรือ การถ่ายทอดของยีนบนโครโมโซมในไมโทคอนเดรีย (mitochondrial inheritance) แต่อย่างไรก็ตามความสำเร็จในการตรวจวินิจฉัยโรคด้วยวิธี PGT-M นั้นไม่ได้ขึ้นกับยีนที่ผิดปกติเพียงอย่างเดียว แต่ยังรวมไปถึงเทคนิคที่ใช้ในการตรวจอีกด้วย

ตัวอย่างโรคที่สามารถตรวจวินิจฉัยตัวอ่อน

Beta Thalassemia, Alpha Thalassemia, SMA, Cystic Fibrosis, DMD, Huntington diseases, Polycystic Kidney diseases, Tuberous Sclerosis และ Huntington’s disease

 

ขั้นตอนการทำ PGT-M

  1. เข้ารับคำปรึกษากับทาง Genetic Lab
  2. ระบุความผิดปกติของโรคพันธุกรรม (ที่เกิดจากยีนเดี่ยว) ในครอบครัว (ถ้ายังไม่มีให้ทำการตรวจวินิจฉัยทางคลินิกก่อน)
  3. In Vitro Fertilization (IVF)
  4. ตัดชิ้นส่วน TE cells จากตัวอ่อนที่ระยะ 5-7 วัน (หากมีจำนวนตัวอ่อนมาก สามารถแช่แข็งเก็บไว้ได้)
  5. ตรวจวินิจฉัยตัวอ่อนด้วยวิธี PGT-M (ออกแบบ Primer-Probe) ที่จำเพาะต่อโรคของคนไข้
  6. คัดตัวอ่อนที่ปกติ และย้ายตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูก